(参见先天性颅面畸形概述。)
巨头畸形可能是良性的和遗传的，但也可能与潜在的脑异常、血管异常和多种遗传综合征有关。
巨脑症是由于脑细胞数量增加（例如，过度生长综合征）或脑内物质异常积聚（例如代谢紊乱）导致的脑部扩大（1）。脑积水，颅骨骨质增生， 自闭症谱系障碍巨脑症可能出现颅内压增高、癫痫发作等症状。这些病症可能是儿童在出生前或出生后获得的遗传性疾病或紊乱的结果 (2)。
参考文献1.Tan AP, Mankad K, Gonçalves FG, Talenti G, Alexia E.Macrocephaly: Solving the Diagnostic Dilemma. Top Magn Reson Imaging.2018;27(4):197-217.doi:10.1097/RMR.0000000000000170
2.Williams CA, Dagli A, Battaglia A.Genetic disorders associated with macrocephaly.Am J Med Genet A.2008;146A(15):2023–2037.doi:10.1002/ajmg.a.32434
巨头畸形的诊断产前超声检查
产后体检，包括测量头围和头颅 MRI
基因检测
在产前，通常在妊娠中期末或晚期初进行常规超声检查，以诊断巨头畸形和巨脑畸形。
出生后的诊断依赖于头围的准确测量（在枕骨后部最突出的部位和眶上脊正上方进行测量）。评估应包括3代家族史、发育和神经系统评估、四肢不对称和皮肤损伤检查以及脑部MRI。有时不成比例的大头畸形是家族性的，不与其他异常情况，并发症，或发育迟缓相关联；这种形式是一种常染色体显性模式，这样至少有一个家长的头围增大。需要考虑多种诊断，包括1型神经纤维瘤病、脆性X综合征、Sotos综合征、代谢性疾病以及溶酶体贮积症。
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。染色体微阵列分析在评估大头畸形患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
应进行发育评估以确定是否需要任何干预以优化发育结果。
巨头畸形的治疗外科手术修复
目前，这些颅面畸形中的大多数都通过手术治疗，目的是恢复功能和改善美容外观。治疗和管理最好由能够解决先天性异常引起的所有症状的多学科团队在三级医疗中心进行。
继发并发症（如颅内压升高、弱视、牙齿错位、言语困难）应由适当的专科医生处理。根据大头畸形的根本原因，可以使用针对性药物。
巨脑症无法治愈，但治疗可以缓解癫痫或其他症状。